Espasmos infantis: revisão

Introdução

Os espasmos infantis (EI) são uma forma de epilepsia caracterizada por breves, simétricas contracções dos músculos axiais (pescoço, tronco, e/ou extremidades). Esta forma de epilepsia foi descrita em 1841 por West, que descreveu as convulsões do seu próprio filho, como sendo “espasmos, ora em flexão, ora em extensão que ocorriam em salvas”.

Definição e classificação

O Síndrome de West refere-se a uma tríade clássica de espasmos, electroencefalograma (EEG) característico e regressão do neurodesenvolvimento.

Esta patologia ocorre mais frequentemente durante o 1º ano de vida, com um pico de incidência entre os 3 e os 7 meses, sendo que apenas 8% surgem após os 12 meses. Ocorre com uma frequência de aproximadamente 1,6 a 4,5 por 10.000 nados-vivos.

A definição etiológica organiza-se em 3 grupos: 1) Sintomático – com causa identificável e com compromisso no neurodesenvolvimento no momento da apresentação. Este grupo é responsável pela maioria dos casos (60 a 70%). 2) Criptogénico – sem causa subjacente conhecida, sem comprometimento neurodesenvolvimental no início dos espasmos, neuroimagem e exame neurológico normal e sem alterações na avaliação metabólica.

3) Idiopático – Disfunção cerebral pura com recuperação completa, sem sequelas residuais, neuroimagem normal, avaliação etiológica normal e desenvolvimento neurológico normal.

Características clínicas

 Esta patologia, caracteriza-se por crises epiléticas do tipo espasmos (contrações musculares em flexão, extensão ou mista), com salvas de crises que predominam nos períodos de transição vigília/sono. Geralmente são contrações súbitas, bilaterais, simétricas e síncronas que envolvem os músculos do pescoço, tronco e extremidades. Eles variam em padrão, intensidade e extensão. Quando os espasmos são muitos subtis podem não ser valorizados pelos cuidadores.

Os EI evoluem tipicamente por várias fases. Durante a fase inicial, os espasmos podem ocorrer raramente, ser isolados e relativamente ténues. Uma regressão no desenvolvimento pode ocorrer numa criança previamente normal. Na fase seguinte, na qual os espasmos são mais severos, estes aumentam de frequência e agrupam-se em salvas. Nesta fase, num período de 24 horas podem ocorrer centenas de espasmos. A regressão no neurodesenvolvimento é mais pronunciada neste período. A terceira etapa é caracterizada por uma progressiva diminuição da severidade e frequência dos espasmos. A resolução total pode ser seguida pelo aparecimento de outro tipo de epilepsia.

 Etiologia e patogénese

 Na maioria dos casos de ES, é encontrada uma causa subjacente. Estas podem dividir-se em causas pré-natal, perinatal e pós-natal.

Responsável por cerca de 40% do total de casos, a etiologia pré-natal inclui malformações do Sistema Nervoso Central (SNC) (ex: displasia cortical focal, lisencefalia, holoprosencefalia), anomalias cromossómicas (ex: trissomia 21, síndrome Miller-Diecker), síndromes neurocutâneos (esclerose tuberosa, neurofibromatose tipo 1, incontinentia pigmenti), infecções congénitas do SNC (grupo TORCH) e, raramente, doenças metabólicas.

Motivos perinatais incluem encefalopatia hipóxico-isquémica e hipoglicemia.

Finalmente, os fatores pós-natais incluem infeções do SNC, lesões hipóxico-isquémicos e tumores cerebrais.

No geral, as malformações corticais, lesões hipóxico-isquémicas e a esclerose tuberosa são as causas mais comuns.

A patofisiologia dos ES é desconhecida. É uma doença caracteristicamente do 1º ano de vida; pensa-se resultar de um dano cerebral não específico num momento crítico do desenvolvimento ontogenético.

 

Diagnóstico

Numa criança com suspeita de EI, o exame de primeira linha é o EEG.

O EEG característico dos EI é um padrão conhecido como hipsarritmia: ritmo interictal caótico, caracterizado pela presença de ondas lentas de alta voltagem, alternando com descargas de onda aguda e espículas, também de elevada amplitude, sem concordância de fase, que variam em topografia e duração, ocorrendo bilateralmente e de forma assíncrona. O registro ictal dos espasmos é bastante variável, sendo descritos diversos padrões eletrencefalográficos (o mais frequente é a intensa depressão da atividade de base durante o espasmo). Se o EEG se mantem normal, sem características de hipsarritmia, deve ser repetido dentro de 1-2 semanas. Uma avaliação eletroencefalográfica completa deve captar um evento ictal, o padrão inter-ictal e um ciclo completo de sono-despertar. O padrão clássico é uma hipsarritmia mais pronunciada no sono mais tranquilo e pode reduzir ou estar ausente quando o doente está acordado ou em sono-REM. O recomendado é uma observação de 24 horas de vídeo-EEG, embora em alguns casos possa ser suficiente menos tempo.

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Assim que o diagnóstico é confirmado, importa orientar-se para a classificação da patologia, dada a grande importância prognóstica. Tanto a história clinica como o exame objetivo podem dar muitas pistas da etiologia (ex: história pré-natal, neurodesenvolvimento prévio, alterações neurocutâneas).

Os exames de neuroimagem são de importância primordial para a confirmação da etiologia em aproximadamente 70% dias casos. A Ressonância Magnética Nuclear (RMN) cerebral é o exame de primeira escolha. A Tomografia por Emissão de Positrões (PET) pode ser considerada em casos medicamente intratáveis, em que haja a suspeita de um processo focal do SNC passível de excisão cirúrgica. Se houver suspeita de patologia genética, devem ser pedidos exames adequados. Em certos casos, um estudo metabólico também está indicado, dado que a combinação dos resultados genéticos e metabólicos pode determinar a etiologia de 10% dos casos.

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Tratamento

Os espasmos infantis são resistentes aos antiepiléticos convencionais. Apenas a corticotropina (ACTH), os corticosteroides e a vigabatrina foram considerados eficazes. Como definição de terapêutica eficaz considera-se a cessação completa dos espasmos e a resolução da hipsarritmia no EEG.

A ACTH é considerada de primeira linha. Os efeitos secundários são comuns e incluem: hipertensão, irritabilidade, aumento da incidência de infeções, atrofia cerebral reversível, entre outros.

A vigabatrina é considerada uma alternativa na terapêutica de primeira linha. Parece ser particularmente eficaz em pacientes com esclerose tuberosa. O efeito colateral mais temido desta droga é a toxicidade retiniana permanente, com constrição do campo visual.

Os corticosteroides são tipicamente reservados para pacientes que não respondem à ACTH.

Existem estudos com outras opções terapêuticas como a piridoxina ou a dieta cetogénica. Nos casos em que há uma lesão focal cortical pode considerar-se uma excisão cirúrgica.

Prognóstico

 O prognóstico desta patologia é globalmente mau.

Apesar de, mesmo nos casos resistentes os espasmos resolverem com o crescimento e a hipsarritmia tender a desaparecer com a maturação cerebral, há uma quantidade significativa de crianças que evolui para outros tipos de epilepsia, nomeadamente uma forma severa como o Síndrome de Lennox-Gastaut.

Uma deterioração do neurodesenvolvimento é uma característica a salientar nesta patologia. Uma Perturbação do Desenvolvimento Intelectual é observada em 71 a 90% dos pacientes. Há estudos que apontam o Síndrome de West como uma possível etiologia das Perturbações do Espetro do Autismo.

Desta forma, é importante que, além da terapêutica farmacológica para esta forma de epilepsia, haja uma preocupação com a avaliação/orientação no âmbito do neurodesenvolvimento.

Bibliografia:

  1. Taghdiri MM,Nemati H. Infantile Spasm: A Review article. Iran J Child Neurol.2014 Summer; 8(3):1-5
  2. Daniel G, MD. Clinical features and diagnosis of infantile spasms. Uptodate Inc. http://www.uptodate.com (Acessed on August 25,2017)
  3. Daniel G, MD. Etiology and pathogenesis of infantile spasms. Uptodate Inc. http://www.uptodate.com (Acessed on August 25,2017)
  4. Daniel G, MD. Management and prognosis of infantile spasms. Uptodate Inc. http://www.uptodate.com (Acessed on August 25,2017)

 

 

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